עדיין אין תחליף לדיקור

במדינת ישראל, כמו במדינות מערביות מתקדמות נוספות, מבוצעות בדיקות סקר שונות כחלק ממעקב היריון תקין. באמצעות בדיקות הסקר אנו יכולים ללמוד בצורה עקיפה על המידע הגנטי של העובר, ולהעריך סטטיסטית את הסיכון באותו היריון לעובר עם תסמונת דאון או עם הפרעות כרומוזומליות אחרות (כלומר את הסיכון לפגם ב"ספריות" או ב"ספרים" שלמים של המידע הגנטי). אם כמות הכרומוזומים בעובר תקין היא 46 כרומוזומים, 23 שהורשו מהאם ו-23 שהורשו מהאב, הרי שבתסמונת דאון, לדוגמה, קיים כרומוזום נוסף מסוג 21 – מצב הקרוי טריזומיה 21. ויש מצבים דומים של עודף כרומוזומים, כגון טריזומיה של כרומוזום 13, או של כרומוזום 18.

בדיקות הסקר הונהגו כדי לצמצם את מספר הנשים הנדרשות לבצע דיקור של נוזל השפיר. בדיקות אלו כוללות בדיקות אולטרסאונד, כגון בדיקת השקיפות העורפית (המודדת את עובי העור בעורף העובר בשבועות היריון מוקדמים) ובדיקת סקירת מערכות, וכן בדיקות ביוכימיות כמותיות בדם האם – סקר ביוכימי בשליש הראשון להיריון וסקר ביוכימי בשליש השני (בדיקה שנהוג לכנות "חלבון עוברי"). המטרה היא לאסוף מידע ולהמליץ רק לחלק מהנשים על ביצועה של בדיקה חודרנית – דיקור נוזל השפיר. בבדיקת דיקור נוזל השפיר נלקחת דגימה של תאי העובר הצפים בנוזל השפיר. אם בדיקות הסקר (שאינן חודרניות) נמצאות תקינות, אזי לא יומלץ לאישה לבצע את דיקור נוזל השפיר. כך ניתן להימנע מהסיכון להפלה הנלווה לבדיקות אלו (בשיעור של 1:300–1:500).

למרות כל בדיקות הסקר, מתוצאות מחקר שבוצע בישראל ידוע כי בכ-24% מההריונות מתבצע דיקור נוזל השפיר. כמות הדיקורים המבוצעים בשנה בישראל מגיע לעשרות אלפים, והוא נחשב לאחוז גבוה גם בהשוואה למרבית המדינות המערביות המפותחות.

בשנים האחרונות פותחה טכנולוגיה חדשה הבודקת כמותית את מקטעי הדנ"א הקטנים המצויים בדם האם בזמן ההיריון, שמקורם במידע הגנטי של העובר. בכל מקטע שכזה מקודד למעשה חלק קטן מכלל המידע הגנטי של העובר ("מילים" ו"משפטים" מתוך ה"ספרים" של הכרומוזומים). אלפי מקטעים שכאלה יחד מייצגים למעשה את המידע הגנטי העוברי כולו.

בשיטה מעבדתית מתקדמת זו ניתן לאבחן בשלב מוקדם של ההיריון, כבר בשבוע העשירי, אם קיימת אצל העובר שלישייה של כרומוזומי 21, כלומר תסמונת דאון. כמו כן הבדיקה מספקת מידע כמותי בנוגע לארבעה כרומוזומים נוספים – כרומוזומים 13, 18 (הגורמים אף הם לטריזומיה) ושני כרומוזומי המין X ו-Y (כך אפשר לקבוע מהו מין העובר). כיום קיימות בארץ חברות פרטיות אחדות המבצעות בדיקה זו. אישה המעוניינת בכך יכולה לשלוח אליהן דגימת דם שלה במהלך ההיריון, ולקבל מידע על חמשת הכרומוזומים הללו. בדיקה זו מוגדרת בארץ ובעולם כאחת מבדיקות הסקר,  כלומר גם במקרה של בדיקה חיובית שהדגימה טריזומיה 21, על האישה לבצע דיקור נוזל שפיר כדי לאתר אם הטריזומיה קיימת בדגימה ישירה של תאי העובר, ובכך לאשר את ממצאי הבדיקה האבחנתית.

חשוב להבין כי הבדיקה הגנטית בדם האם היא בדיקה כמותית בלבד של חמישה כרומוזומים שלמים (מתוך 23 הזוגות הקיימים בעובר), אך היא אינה מגלה חוסרים או עודפים של מקטעים הקטנים יותר מכרומוזום שלם. בדיקה זו אינה משתווה אפוא לבדיקה המקיפה יותר הקיימת היום הקרויה צ'יפ גנטי או שבב גנטי, המבוצעת על הדנ"א העוברי המופק מתאי נוזל השפיר, ולכן אינה יכולה להחליפה.

קיימות מאות תסמונות גנטיות הנגרמות מעודפים או מחוסרים של מקטעים מזעריים המאותרים רק בצ'יפ גנטי, ואינם נראים אף לא ברמז בבדיקות הסקר הרוטיניות. במקרים רבים לא ניתן לאתר תסמונות אלה גם  בבדיקת אולטרסאונד עוברי. מרבית התסמונות הללו גורמות לדרגות שונות של פיגור שכלי ואוטיזם. במחקרים מהשנים האחרונות הוכח בקבוצות גדולות של אלפי נשים בהיריון, כי השכיחות של תסמונות מיקרו-כרומוזומליות אלו גבוהה עד פי חמישה משכיחות תסמונת דאון, והן מאותרות בכ-1:100 הריונות שבהם לא היו ממצאים חריגים בבדיקות מעקב היריון שגרתיות.

בימים אלו מתבצעים ניסויים בארץ ובעולם בנוגע ליישום שיטות מתקדמות בדם האישה בהיריון לטובת בדיקת הצ'יפ הגנטי (CHROMOSOMAL MICROARRAY), אך בדיקות אלו עדיין נחקרות ואינן זמינות בצורה קלינית או מסחרית. לכן, אם רוצים לקבל את המידע המלא על תסמונות גנטיות הגורמות פיגור שכלי ואוטיזם, עדיין אי אפשר להחליף את הבדיקה החודרנית של דיקור נוזל השפיר בבדיקות בדם האם.