למה תמיד יהיה לנו מעניין לקרוא את הגנום שלנו?

עדיין יש שינויים בגנום שאיננו מבינים
ד"ר עידית מאיה

לפני 17 שנים בערך פורסמה גרסת הגנום האנושי הראשונה. בקול תרועה רמה הודיעו בכל העולם על "פיצוח הגנום האנושי". חשבנו אז – כולנו – שהכול יהיה ידוע. אבל הסתבר לנו שבעצם זו רק ההתחלה, או במילים אחרות רב הנסתר על הגלוי. הרצף שפורסם היה גרסה ראשונית מאוד, שלא פתרה את כל סימני השאלה אלא דווקא הכניסה אותנו לתוך עולם חדש של שאלות.

גילינו אז שלכולנו יש הרבה מן המשותף, אבל השוני בנינו נובע גם משינויים בגנום שלנו. ומי שחשב שמדובר על מספר קטן של שינויים, התבדה. מדובר על עשרות אלפי שינויים ברצף. גילינו שישנם אזורים בגנום שאצל כל אחד מאיתנו כתוב בהם משהו אחר. כאילו היינו כולנו גרסה של אותה אנציקלופדיה, אבל פרקים שלמים ואף מילים שלמות ואותיות בודדות במיקומים רבים כתובים אחרת. בהבנה זו אנחנו משתמשים כדי להבדיל בין דגימות דנ"א בזירת פשע או לפענח הורות, כדי למצוא קרובי משפחה רחוקים או כדי להבין אילנות יוחסין מורכבים המתפרשים אלפי שנים לאחור.

בתחום הרפואה אנו עושים שימוש יום-יומי בטכנולוגיות שהומצאו כדי לרצף את הגנום של מטופלים עם מחלה קלינית וכדי לחפש גורמים למחלות גנטיות נדירות או אפילו למחלות שכיחות כמו יתר לחץ דם או השמנה. מאז אותה גרסה ראשונית רוצפו גנומים של מאות אלפי בני אדם בעולם, ואולי אפילו מיליונים, ועדיין במקרים רבים כאשר אנחנו מרצפים אדם בודד או עובר בודד אנחנו מגלים שיש ברצף שלו שינויים רבים שאיננו יודעים מה משמעותם. האם הם מסמנים בריאות או חולי? האם הם מסמנים רק את המוצא של אותו אדם כיהודי, או כיהודי אשכנזי או בוכרי, או שהם בעלי משמעות אחרת? ומהי השפעם על פעילותם של חלבונים ברקמות הגוף השונות?

בשנים האחרונות הושקו פרויקטים לאומיים רבים לריצוף אוכלוסיות גדולות. פרויקטים כאלו הושקו באיסלנד, באנגליה, בארצות הברית ובסין ואפילו בישראל, ועדיין לא הגענו לסוף הדרך. האתגר האמיתי העומד בפתחנו הוא לגלות מה הקשר בין השינויים הללו לבין תכונות הניתנות למדידה, ומה הקשר בין ואריאנטים או שינויים – במילה אחרת מוטציות – ברצף הגנומי שלנו לבין ביטויים קליניים שונים כמו גובה, משקל, תכולת מלח בשתן או קצב לב ועוד ועוד. יש חוקרים שטוענים שלעולם לא נכיר את כל השונות בין האנשים השונים בעולם, בגלל המאפיינים של הגנום שלנו, שכל הזמן משתנה. אנחנו יודעים שכל שנה אנחנו יכולים להידבק במחלת השפעת כיוון שהנגיף משנה את המטען הגנטי שלו במהירות גבוהה, ובדומה לכך כל תינוק שנולד מכיל שינוי אחד חדש לפחות שהוא לא ירש מהוריו במיקום גנומי כלשהו. וכיוון שהגנום האנושי מורכב משש ביליון אותיות, מדובר על הרבה "טעויות" שצריך לפענח את משמעותן.

בספרו האגדי "מדריך הטרמפיסט לגלקסיה" כתב דאגלאס אדאמס "יש תיאוריה הגורסת כי אם אי פעם יגלה מישהו לשם מה בדיוק נועד היקום ומדוע הוא נמצא כאן, ייעלם היקום כהרף עין ויוחלף במשהו מוזר ובלתי מובן עוד יותר… יש תיאוריה אחרת הגורסת כי כל זה כבר קרה". לתחושתי כרופאה גנטיקאית העוסקת בתחום שנים רבות, המשפט הזה נכתב על הגנום האנושי. למרות שנים רבות של מחקר, ככל שאנחנו מפתחים טכנולוגיות חדשות לקריאת הגנום, ומבינים חלקים גדולים יותר ממנו, נחשפות תעלומות מסתוריות יותר ומובנות פחות. בשנים האחרונות האתגר האמיתי שלנו הוא הבנה של מקטעי הגנום שאינם מקודדים לחלבונים, אזורי הבקרה והאזורים שמחוץ לגנים, וכל זאת באותו רצף הדנ"א, ועוד לפני שפענחנו את קוד הרנ"א, קוד החלבונים וקוד המטבוליטים, שהם קרוב לוודאי מורכבים הרבה יותר.

נאחל לכולנו שיהיה לנו תמיד מידע נוסף ללמוד ולחקור, ושהמסתוריות תאפשר לנו עניין ואתגר לשנים רבות של מדע פעיל ומרתק.

 

שיתוף ב facebook
Facebook
שיתוף ב twitter
Twitter
שיתוף ב linkedin
LinkedIn
שיתוף ב whatsapp
WhatsApp
שיתוף ב email
Email

16 תגובות

  1. כולנו שמענו את המושג גנטיקה ורובנו המוחלט לא יודעים על כך דבר.

    1. תחום מרתק ומתחדש, שלא נעצר כלל. מאוד מומלץ להכיר וללמוד.

  2. גורלות ועתיד נקבעים וכל כך מעט יודעים על זה. למה כל הארצו לא משקיעות מיליארדים רבים לחקור ולפצח?

    1. צדקת. אכן מושקעים מיליונים בפענוח הקוד. ההבנה של השנים האחרונות היא כי אין משמעות למידע גנומי בלבד , והאתר האמיתי הוא הקישור בין מידע זה לבין המידע על הריאות וחולי. לשם כך יש צורך באיסוף מידע רפואי ובריאותי על האנשים המרוצפים, ולמעשה הוא האתגר הקשה ביותר להשגה. מה אנחנו אוכלים ומתי, מה אנחנו עושים, לאילו חיות נחשפים ומהם הם הרגלינו במהלך החיים, בהשוואה לקוד הגנטי שלנו- רק כל המידע הזה ביחד יוכל אולי לקרב אותנו לפתרון המיוחל של איתור כל הגורמים הגנטיים למחלות.
      אבל הדרך להגעה לתשובות מוחלטות עוד רחוקה, ומלאת שאלות ותת שאלות…בטוחה שבשנים הקרובות יהיו כמה פתרונות, השאלה אם נגיע בדורינו לכולן נשארת פתוחה.

    2. הרי פיצוח הגנטיקה יביא המון תובנה והמון ייעול בטיפולים הרפואיים גם כאלה שמונעים וגם כאלה שמרפאים. למה משקיעים בכל מני שטויות ודברים שוליים ולא בזה.

  3. שמתיימרות לתת לך את כל המידע והכי מדוייק על בסיס הגנטיק (תמורת לא מעט כסף).

    1. חברות פרטיות מציעות בדיקות שונות ומגוונות. חלקן מקבלות דגימות מרופאים וגנטיקאים אחרי ייעוץ גנטי, ובהתוויה רפואית בלבד, וחלקן מקבלות דגימות ישירות מהמטופלים לטובת איסוף מידע עולמי או מסירת מידע אישי לכלל האוכלוסייה בשיטה הקרויה DIRECT TO CONSUMER. ההתייחסות לבדיקות גנטיות כאל מוצר צריכה יצרה שוק שלם של אפשרויות, שאנו כצרכנים צריכים להחליט האם להכנס אליו ומה לרכוש בו. העובדה שהאפשרות קיימת אינה אומרת שיש להשתמש בה, וכמו בשווקים אחרים בארץ ובעולם כולו-במיוחד בתחום הרפואה- יש כמובן סכנה לדיסאינפרומציה, הטעייה, וקבלת תוצאות לא מהיימנות ולא נכונות לנו. כמו שלא נלך להינתח או לקחת טיפול תרופתי בעל פרופיל תופעות לוואי קשה ללא המלצה רפואית, כדאי לשקול אילו בדיקות נירצה לרכוש ישירות מול חברות המציעות זאת לנו כצרכנים, כאשר עלינו לקחת בחשבון שאין בדיקה שהינה חפה מ"תופעות לוואי" כלאמר- לעיתים – רב הנזק על התועלת.

    1. מדובר בתהליך של הכנסת התחום לכל שלבי הלמידה, גם לבתי הספר היסודיים החטיבות והתיכונים, וגם לאוניברסיטאות כולל לפקולטאות לרפואה. אבל הכי חשוב בעיני זה לימוד וחינוך שלנו – האוכלוסייה הכללית, שיבינו את הטו והתועלת הטמונים בטכנולוגיות החדשות, כמו גם המגבלות והסיכונים. אין שיטה שנכנסת לשימוש קליני שאין לה מגבלות, בוודאי בשנים הראשונות לשימוש בה. היופי הוא להינות מהטוב, בלי להתעלם מהמגבלות.

  4. האם יכול להיות ששני מומחי גנטיקה יקראו את הגנטיקה של אדם מסויים ויתנו הערכות שונות לגבי רגישויות, מחלות צפויות, חוזקות וכן הלאה?

    1. הגנום של כל אחד מאיתנו שונה. השאלה הגדולה היא מה המשמעות של כל אחד מהשינויים הללו- האם מדובר על שינוי חשוב ומשמעותי או לא. מכיוון שהכל מבוצע באופן השוואתי, כמובן חשובה נקודת ההתייחסות. כדי להסביר אתן דוגמא- מהי קומה נמוכה? מי נחשב נמוך בצורה נורמאלית, ומי נחשב נמוך בצורה חריגה שמחייבת בדיקה של גורמים גנטיים לכך? ברור שמדובר על ספקטרום- על טווח של גבהים- כאשר היכן הגבול מושפע מהרבה גורמים בינהם הסביבה, הגובה של ההורים והאחים, וכמובן מדידות של פרטים רבים באוכלוסייה והשוואה לממוצע או חציון. אבל לא מדובר בתשובות מוחלטות. באותה דרך בחלק מהמקרים ניתוח של בדיקות גנטיות ייתן תוצאה אחת חריגה בניתוח של מומחה אחד, ותוצאה שאינה חריגה על ידי מומחה אחר. הדבר משותף לכל התחומים ברפואה, ואולי אפילו בהרבה תחומי אחרים בחיים שלנו. בתקופה שבה אנו צעירים בנסיון שלנו בתחום, ובסיסי הנתונים בעולם חסרים מידע על האוכלוסייה הכללית הבריאה, בעיקר במוצאים שלנו, הסכוי לתוצאות שונות של פרשנות/אינטרפטציה גבוה יחסית.

  5. ולא כמו הרבה מאמרים באינטרנט וכתבות בטלויזיה שהן בעצם תכנים שיווקיים בתשלום.

  6. אפשר לחלום על שנוי מבנה גנטי ל מישהו שנולד עם מבנה בעייתי

    1. בשנים האחרונות טיפול במחלות גנטיות הפך לאתגר יומיומי. במחלות רבות שלא הבנו את המנגנון הגורם להם בעבר, אנו יודעים היום מה גורם המחלה וכיצד ניתן לטפל בה, אם ברמת החלבון ואם ברמת הגן התקול ונסיון להפעילו או לתקנו. בשנים האחרונות נכנסה לשימוש, בעיקר במחקר שיטה חדשה הקרויה CRISPER CAS-9 שבה אנו מצליחים לשנות רצף גנטי ולהחליפו באחר. התחום כמובן מורכב, אבל במקומות שונים בעולם נעשה שימוש בטכנולוגיה זו גם בבני אדם. עדיין רחוקה הדרך מהבנת כל המנגנונים לכל המחלות ומהיכולת לתשן את כל ה"טעויות" בגנום שלנו, אבל אנחנו בהחלט בדרך הנכונה.

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

פרסום תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש באתר.
התגובות יפורסמו לפי שיקול דעת העורך.

עשוי לעניין אותך

תמונה של קימל

הדרום הפרוע

הבעיות והסכנות בעקבות היעדר משילות בנגב

קידום אתרים אורגני וממומן

אתר אינטרנט לעסק זה כבר מזמן לא מהלך שחשוב לעשות כי מצפים מכם. כיום, כאשר לכל המתחרים שלכם יש אתר אינטרנט, העובדה שגם לכם יש