לפני חמישים שנים בערך עמדו לרשותו של הרופא המטפל מעט ידע, הרבה ניסיון ותכולתו המוגבלת של תיק רופא קטן שכללה גם כלים לצורך אבחנה וגם תרופות לטיפול. מאז עברו עידן ועידנים, וכמות הכלים לאבחנה ולטיפול העומדת לרשותו של הרופא – עצומה.
בעשר השנים האחרונות חלה מהפכה בהבנה שלנו את גופנו – גם בהבנת הבריאות, וגם בהבנת המחלות והאפשרויות לרפאן. כמו כן, נוסף כלי אדיר ל"תיק הרופא" שלנו, כלי שעוזר גם באבחנה וגם בטיפול. ואני מדברת כמובן על הידע בנוגע לגנומיקה שלנו. לפני כעשר שנים הושלם לראשונה הריצוף של הגנום האנושי, ומאז רוצפו גנומים של מאות אלפי בני אדם. עולם הרפואה למד כי למעשה אין דבר כזה "רצף נורמלי" של הגנום שלנו, כיוון שכל אחד מאתנו שונה מרעהו במשהו "קטן" (או באלפי מיקומים קטנים על פני הגנום). אנו שונים אפילו מהקרובים לנו ביותר – הורינו, אחינו וילדינו. למדנו שבתור רופאים אנו זקוקים למידע הזה על המטופלים שלנו כדי לדעת לאבחן טוב יותר את המחלה שבגללה פנו אלינו, כדי להבין את הגורמים שהקדימו את התפרצות המחלה וכמובן כדי להתאים למחלה טיפול מהיר ויעיל הטומן בחובו כמה שפחות סיכונים ותופעות לוואי למטופל.
מרבית הרופאים העובדים היום בקליניקות ובבתי החולים התחילו ללמוד רפואה לפני למעלה מעשור. המנהלים והפרופסורים הבכירים במערכת הבריאות התחילו ללמוד בבית הספר לרפואה לפני למעלה משני עשורים. בתקופת לימודיהם לא היה ידוע הרצף הגנומי. למען האמת כמעט שלא לימדו אז גנטיקה בבתי הספר לרפואה, ולמעשה הכלי הזה לא היה קיים ב"תיק הרופא".
עם השנים נוספים "כלים גנטיים" חדשים שיכולים לסייע לאבחנה ולטיפול הרפואי. למדנו, לדוגמה, שיש לבדוק אם סרטן השד של המטופלת הוא על רקע גנטי. מידע זה גולש גם לטיפול בפועל, שכן אם התשובה לשאלה זו חיובית, הטיפול יהיה כירורגי ופולשני יותר ותישקל הוצאה לא רק של הגידול המקומי אלא של השד כולו ולעתים אפילו של השד השני והשחלות. מידע זה חיוני כמובן למטופלת, אך חיוני לא פחות למשפחתה, כיוון שאם מדובר בגורם גנטי לסרטן אצל המטופלת, ייתכן שלחלק מילדיה ומבני משפחתה האחרים יש סיכון מוגבר לחלות בסרטן. במקרה כזה אפשר להציע לבני המשפחה מעקבים מתאימים ובחלק מהמקרים אף טיפולים מונעים, כמו הוצאת שחלות מניעתית טרם הופעת הסרטן.
הבעיה היא כי המידע בתחום הגנומיקה מורכב מאוד, וקשה לרופא להשלימו בעצמו. רופאים יודעים היטב ללמד את עצמם כל העת, ולרוב הם שולטים בחידושים בתחום שלהם. כירורגים, למשל, מעודכנים לפרטי פרטים בפרוצדורות חדשות בתחומם, בתרופות חדשות המיועדות למטופליהם ובהמלצות למעקבים על סמך מאמרים מהספרות העולמית העכשווית. אך קשה מאוד עד בלתי אפשרי ללמוד לבד את השפה החדשה של הרפואה הגנומית, להבין את בדיקות המעבדה בתחום זה ואת ההשלכות שלהן על המטופלים. זאת בעיקר אם אין רקע מתאים שנרכש לאחרונה בבית ספר לרפואה או בהתמחות.
במרכז הרפואי רבין ובאוניברסיטת תל אביב כבר הבינו שלא ניתן להתקדם לרפואה של המאה ה-21 בלי ללמד רופאים את התחום המופלא הזה. בשנתיים האחרונות שני המוסדות הללו מקיימים בצורה סדירה, ארבע פעמים בשנה, "בית ספר לגנטיקה לרופאים" בדיוק למטרה זו – להשלים בצורה מרוכזת לרופאים מכל תחומי ההתמחות את הפער בידע שלהם בתחום הרפואה הגנומית. לא מדובר במשימה פשוטה או קלה, אך היא ללא ספק חיונית. ומתי תהיה אפשרות, או אף חובה, לכל רופא בארץ להשלים את פערי הידע שלו בתחום הרפואה הגנומית? ימים יגידו.
