הגנטיקה הרפואית

הגנטיקה עוברת מהמחקר אל הקליניקה
צילום: Aaron E. Darling, István Miklós, Mark A. Ragan Wikimedia commons

עד לפני כעשור היה המידע על הגנטיקה של האדם מועט ביותר. היה ידוע לנו רק הרצף הגנטי של חלק מהגנים בגנום האנושי, והקשר בין הרצף הזה לבין המטופל הספציפי היה רופף ביותר. בדיקות גנטיות ספורות היו זמינות במרפאתו של הרופא הגנטיקאי, ומרבית האבחנות של תסמונות גנטיות נשארו בגדר תאוריה, או בגדר השערה שלא ניתן לאשרה בטכנולוגיה כלשהי.

זה כעשור אנו יודעים מהו הרצף של הגנום האנושי ה"תקין", לאחר סיומו של פרויקט בין-לאומי ענק  (THE HUMAN GENOME PROJECT). טכנולוגיות שונות נעשו זמינות, זולות יחסית וקלות ליישום. בימינו אפשר להפיק בקלות יחסית דנ"א של מטופל מדגימת דם או רוק שלו, ולשלוח דנ"א זה למעבדה בארץ או בחו"ל כדי לבדוק מוטציה נקודתית, ריצוף של גן שלם או אפילו מוטציות רבות או גנים רבים יחד. לסל האפשרויות נוספות טכנולוגיות חדשות בכל שנה, במגוון גדל ובעלות יורדת.

הרופא הגנטיקאי היושב במרפאתו ובודק את מטופליו נדרש לענות על שאלה בסיסית אחת: האם המטופל שהופנה אליי סובל מבעיה רפואית שיכולה להיגרם משינוי גנטי כלשהו? אם כן, עליו לחשוב כיצד ניתן להוכיח שינוי זה באמצעות בדיקה אבחנתית. למעשה מדובר בשאלה קלינית, כמו שאלות קליניות שמעסיקות כל רופא בכל תחום אחר של הרפואה הפנימית או הכירורגית. תפקידן של הטכנולוגיות השונות בגנטיקה הרפואית הוא למעשה לעזור לרופא הגנטיקאי באבחון מחלות או תסמונות גנטיות שבהן הוא חושד, על סמך ניסיונו ועל סמך המתואר בספרות הרפואית. השאיפה היא כמובן שהשלב הבא לאחר האבחון יהיה טיפול מותאם למחלה, או טיפול מניעתי מקדים שימנע את הופעת התסמינים הנלווים אליה, אך בתחום המחלות הגנטיות לא תמיד כך הדבר.

אף שלפעמים איננו יכולים להציע מניעה או טיפול ממוקדים, האבחנה עצמה מועילה מאוד, ולו כדי לחסוך מהמטופל טיפולים ניסיוניים, טיפולים מיותרים שעלולים להזיק לו או בדיקות אבחנתיות נוספות מיותרות. כמו כן, כאשר יודעים מהו הגורם הגנטי של מחלת המטופל, אפשר לתת מידע חיוני להוריו או לבני משפחה אחרים בנוגע לסיכוי שהאירוע הגנטי יישנה. אפשר גם להציע להם לבצע אבחון גנטי ממוקד בהריונות עתידיים, אם כחלק מבדיקות אבחנתיות במהלך ההיריון (סיסי שליה, דיקור נוזל השפיר) ואם כחלק מבדיקות של עוברים לפני השרשה בהפריה חוץ גופית (שיטה הקרויה PRE IMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS). השימוש בטכנולוגיות הללו מאפשר לבני משפחה של מטופל שאובחנה אצלו מחלה גנטית כלשהי, ילדים  בריאים שלא ילקו באותה מחלה גנטית.

חשוב להדגיש שעם ההתקדמות הטכנולוגית בתחום הגנטיקה הקלינית גדלה חשיבות ההבנה לאילו בדיקות מומלץ לשלוח, מתי ולאן, וכמובן כיצד לפענח את התשובה המתקבלת לאחר ביצוען. כדי לפענח בדיקות מעבדה גנומיות של המטופל דרושות מיומנות מיוחדות, שלא נדרשו בעבר מרופא. תחום זה קרוי TRANSLATIONAL GENOMICS. על הרופא הגנטיקאי לעשות שימוש במאגרי מידע מקומיים ועולמיים ולשתף פעולה עם חוקרים ועם רופאים שונים בארץ ובעולם, כדי להגיע להבנה מעמיקה של המשמעויות המולקולריות והקליניות של אלפי "טעויות הכתיב" ברצף של המטופל שלו, ולהשוותן לרצף הנחשב "תקין".

היום, עם התקדמות הרפואה הגנומית, אנו מצליחים להסביר ביולוגית וגנטית יותר ויותר תסמינים קליניים. עם זאת, המורכבות שבביצוע הייעוץ הגנטי דורשת עדיין פנייה לרופא שהתמחה בתחום הגנומיקה הרפואית. רק רופא כזה יוכל להפנות לביצוע הבדיקות האבחנתיות המתאימות ולפענח בהצלחה את תוצאותיהן.

שיתוף ב facebook
Facebook
שיתוף ב twitter
Twitter
שיתוף ב linkedin
LinkedIn
שיתוף ב whatsapp
WhatsApp
שיתוף ב email
Email

כתיבת תגובה

האימייל לא יוצג באתר.

פרסום תגובה מהווה הסכמה לתנאי השימוש באתר.
התגובות יפורסמו לפי שיקול דעת העורך.

עשוי לעניין אותך